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Projets en cours
Étude clinique du risedronate (Actonel®) chez les enfants atteints de la forme légère de l'OI Étude clinique du zoledronate (Zometa®) chez les enfants atteints de formes sévères d'OIÉtude génétique de l'OI de type V
L'ostéogénèse imparfaite (OI) est généralement séparée en 4 types. Toutefois, à l'Hôpital Shriners pour enfants de Montréal nous avons récement identifié un "nouveau" type d'OI (type V) qui a certaines caractéristiques uniques. L'OI de type V provoque la calcification de la membrane entre les deux os de l'avant-bras, ce qui rend le poignet difficile à tourner. Un autre symptôme de l'OI de type V est une quantité anormalement élevée de tissu de réparation (cal hyperplastique) au site d'une fracture. Finalement, l'OI de type V ne montre aucune anomalie du collagène dans les études sur les mutations du collagène. Ceci est contraire aux autres types d'OI dans lesquels il y a généralement une mutation du collagène. L'OI de type V pourait représenter environ 5% des cas d'OI. Actuellement, la cause de l'OI de type V est inconnue, bien qu'ils s'agisse clairement d'une maladie héréditaire. On recherche présentement la cause génétique de l'OI de type V. En sachant quel gène cause la maladie, les médecins pouront diagnostiquer le type V plus tôt et avec plus de certitude. Cette information peut aussi mener à un (des) meilleur(s) traitement(s).
Si vous ou votre enfant avez l'OI et vous croyez qu'il peut s'agir d'OI de type V, veuillez contacter Nancy Cyr secrétaire du programme au 1-800-361-7256 ext 7158, ou 514-282-7158 ou Dr. Frank Rauch pour plus d'information sur ce projet de recherche.
Traitement de l'OI par le pamidronate
Les enfants atteints de formes modérées à sévères d'ostéogenèse imparfaite, ou d'une autre maladie avec une très faible masse osseuse, sont traités avec le biphosphonate Aredia® (pamidronate). Les patients recoivent 3 injections intraveineuses d'une durée de 4 heures chaque sur 3 jours consécutifs. Ces traitements sont répétés tous les 2 à 4 mois selon l'âge de l'enfant. Les patients sont admis à l'hôpital pour le premier traitement pour surveiller les effets secondaires possibles. Les traitements suivants se font en consultation externe. Les patients arrivent le matin pour leur injection et quitte l'hôpital chaque soir. Depuis 1992, environ 260 enfants ont été traités avec beaucoup de succès et nous partageons le protocol avec plusieurs médecins partout dans le monde. Si vous être intéressé à participer, veuillez contacter Nancy Cyr .
Si vous désirez plus d'information sur notre département de traitement en consultation externe, veuillez nous contacter pour avoir plus de détails. Si vous êtes interessés à participer à une de nos études et voulez plus d'information, veuillez contacter notre coordonatrice au 1-800-361-7256 ext 7158, ou au 514-282-7158.